NEUROFIBROMATOSIS

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células del sistema nervioso.
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios, y producen otras anomalías tales como cambios en la piel y deformidad en los huesos.

Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos.

Se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Esto quiere decir que con heredar el gen de uno sólo de los padres, el niño puede nacer con la enfermedad.

Aunque en muchos de los casos, una mutación espontánea es la causante.

Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2), cada una con una alteración en un cromosoma diferente (171 y 222 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún.

  •  NF de tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen. Se caracteriza por la aparición de manchas café con leche y por la afectación en el sistema nervioso periférico. Con el paso del tiempo, en unos casos pueden afectarse todos los tejidos, y en otros casos la afectación es mínima
  • NF de tipo 2 o Neurofibromatosis central. Se identifica por la formación de tumores sobre los nervios del oído interno, produciendo pérdida de audición y de equilibrio.

La incidencia de esta enfermedad es de 1/3000 nacimientos, en el caso de la Neurofibromatosis de tipo 1. En realidad se trata de una enfermedad no tan rara…

La investigación de la Neurofibromatosis está también muy relacionada con la investigación de otras enfermedades raras, y con la investigación del cáncer. Por eso es importante que se conozca la enfermedad y se reúnan los fondos necesarios para poder seguir investigando.

La Asociación de Afectados de Neurofibromatosis tiene su sede central en Madrid, aunque en casi todas las comunidades autónomas hay alguna delegación. En ella, ofrecen apoyo al enfermo de Neurofibromatosis, información y asesoramiento sobre la enfermedad.

Asociación de Afectados de Neurofibromatosis

Avenida de América, 2 · 28002 · Madrid

Tlf. 91.361.00.42

Mail: asociacion.nf@neurofibromatosis.es

La Federación Española de Enfermedades Raras también tiene su sede central en Madrid, además de delegaciones en otros puntos de España. En FEDER trabajan para defender, proteger y promover los derechos de los más de 3 millones de personas que en España padecen alguna enfermedad rara.

FEDER – Federación Española de Enfermedades Raras

Calle Doctor Castelo, 49 · 28009 · Madrid

Tlf. 91.533.40.08

Mail: feder@enfermedades-raras.org