Cuando tienes un hijo con una enfermedad genética, hereditaria, tus planes para seguir aumentando la familia seguramente cambien.

¿Tenemos otro hijo?

Algunas enfermedades como el síndrome de down, o determinados tipos de malformaciones, con frecuencia pueden descartarse durante el embarazo mediante la realización de ecografías y análisis de sangre. Pero en el caso de las neurofibromatosis ésto no es así. Tan sólo cuando uno de los progenitores tiene la enfermedad, o ya tienes un hijo afectado, te pueden ofrecer realizar una biopsia de corion.

Me han hecho una biopsia corial y ahí han ido a buscar la misma mutación que tiene Áxel. Ni mi marido ni yo somos portadores de NF porque tenemos hecho el estudio genético. Entonces sólo queda descartar el mosaicismo germinal, que es cuando la NF está en nuestras células sexuales.

Si hubiera sido mosaicismo germinal, la mutación estaría en el mismo lugar que con Áxel.

Anna Gutiérrez es miembro de ACNEFI (Asociación Catalana de Neurofibromatosis) y habitual colaboradora de la FUNDACIÓN LA HORA VIOLETA

Tiene un peque de cuatro años, Àxel, que desde bien pequeño comenzó a sufrir los síntomas y consecuencias de esta enfermedad; pero esto no frena sus planes para seguir aumentando la familia. Una noticia que viven con mucha ilusión.

LHV: Hola Anna

LHV: Háblanos de Àxel, y de vuestra relación con la NF

Anna: Àxel tiene ahora 4 años y justo en noviembre acabó con su tratamiento de quimioterapia, que ha durado 20 meses. En el año 2015 también fue operado de displasia en la tibia. Ahora estamos pendientes de que su glioma óptico no vuelva a crecer, y que tampoco se manifieste ningún cambió en un tumor plexiforme que también padece.

LHV: Y en medio de toda esta incertidumbre, vais a aumentar la familia. ¡Enhorabuena!

Anna: ¡Muchas gracias! Estamos muy contentos.

LHV: ¿Cómo habéis tomado esta decisión? Suponemos que le habréis dado muchas vueltas, habréis sentido una mezcla de emoción y miedo…

Anna: Ha sido una decisión muy meditada en familia y consultada con el equipo médico de Àxel, quienes siempre nos han aconsejado lo mejor para él .

¡Emoción muchísima!  Miedo ninguno. Siempre con la mente positiva y lo que venga vendrá; no queda otra.

LHV: ¿Desde el primer momento tuvisteis claro que queríais realizaros las pruebas con las que confirmar si el bebé nacería con NF?

Anna: Sí, aun teniendo la confirmación de que la mutación de Àxel había sido un caso de novo, teníamos claro que queríamos realizar la biopsia de corion para descartar el mosaicismo germinal.

LHV: ¿Quién os informó acerca de la existencia de esta prueba?

Anna: El genetista de Àxel nos informó previamente y, una vez embarazada, mi ginecóloga se ocupó de pedir todas las pruebas al hospital de referencia, en mi caso el Hospital Clinic de Barcelona.

LHV: ¿Cómo ha sido el proceso que habéis tenido que seguir? ¿Habéis tenido que someteros a alguna prueba o control antes del embarazo? 

Anna: En nuestro caso, al no ser ninguno de los progenitores portadores de la enfermedad, ha sido todo después.

A las 12 semanas me realizaron la biopsia corial. Extrajeron un trozo de placenta en el que buscar la misma mutación que tiene Axel en el cromosoma de la Neurofibromatosis.

Esta prueba es dolorosa e invasiva, ya que supone un riesgo de pérdida del feto, pero en nuestro caso fue todo muy bien.

Deseamos que siga yendo todo con normalidad, y que pronto pueda disfrutar Áxel con su hermanita.