GLIOMAS DE BAJO GRADO NF1

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El investigador principal para este proyecto es el dr. Lassaletta, oncólogo pediátrico en el hospital Niño Jesús de Madrid. La investigación se realizará en los laboratios del hospital La Paz.
Con esta investigación se persigue conocer la biología de los gliomas de bajo grado en pacientes pediátricos con neurofibromatosis tipo 1 para poder así determinar las alteraciones moleculares más frecuentes y la posibilidad posterior de administrar tratamientos dirigidos molecularmente a estos pacientes.
 
La experiencia hasta ahora sugiere que los pacientes con NF1 y LGG podrían ser candidatos al tratamiento con dianas moleculares, pero para ello debemos conocer más sobre su biología y alteraciones moleculares.   OBJETIVO Conocer la biología de los gliomas de bajo grado en pacientes pediátricos con neurofibromatosis tipo 1 para poder así determinar las alteraciones moleculares más frecuentes y la posibilidad posterior de administrar tratamientos dirigidos molecularmente a estos pacientes. ESTRATEGIA - Realizar una recogida retrospectiva tanto en hospitales nacionales como internacionales del máximo número de muestras de gliomas de bajo grado de pacientes pediátricos con Neurofibromatosis tipo 1 que hayan sido biopsiados. - Las muestras se analizarán para las siguientes alteraciones moleculares: mutación BRAF V600E, fusión BRAF KIAA1549, mutaciones IDH, alteraciones en CDKN2A, mutaciones en H3.3K27, alteraciones en FGFR, alteraciones en NTRK2, reordenamientos en MYB y MYBL1, mutaciones KRAS así como otras alteraciones de la vía de señalización RAS-MAPK. - Si existieran muestras congeladas y hubiera suficiente muestra, se realizaría secuenciación de última generación (NGS). - Se recogerán datos clínicos de los pacientes en los que se obtenga muestra tumoral (anónimos) incluyendo subtipo histológico, edad al diagnóstico, síntomas clínicos, localización, causa de la biopsia, tratamiento recibido, respuesta al tratamiento, recaída, estado del paciente y seguimiento.
- El número estimado de muestras es dificil de determiner a priori, pero se espera sea aproximadamente de 50 casos. El número de muestras congeladas no esperamos que sea mayor de 5-8 muestras.